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新生儿一定要做先天性代谢异常疾病筛检吗?

发布时间: 2018-01-11 15:27 来源:复禾健康

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小Baby诞生了,一定要做新生儿先天性代谢异常疾病筛检吗?如何做筛检?有筛检哪些项目?如果筛检出阳性或疑阳性,怎么办?万一确认患病,该如何照顾宝宝?本文请小儿遗传疾病专家一次告诉爸妈所有相关知识,解答爸妈的常见疑惑。

什么是新生儿先天性代谢异常疾病筛检?

医师表示,新生儿筛检的主要目的为及早筛检出先天遗传性疾病,及早预防疾病的发生与提供爸妈正确卫教知识。简单来说,就是公卫领域的优生目的,所有先进国家都有实施新生儿筛检,不过由于每个国家较常见的遗传疾病并不相同,所以各个国家间的检查项目也会有所差异,依好发率而定。

如果新生儿体内的新陈代谢异常,原本应该被代谢的物质会滞留在新生儿体内,继而形成毒性物质,影响新生儿的健康。早期症状大多不明显,不一定能够藉由症状来诊断出疾病(或是症状出现时,往往已较慢),藉由新生儿先天性代谢异常疾病筛检」,则能及早发现疾病与及早给予适当的治疗。

什么时候要做筛检?

新生儿诞生48小时以后~7天内必须完成筛检。为什么是这个时间点呢?顾名思义,代谢异常疾病筛检」表示要先进食,等代谢后再检查。新生儿刚出生时,奶通常会喝得比较少,如果太早做检查,结果的准确度会比较差,出生后24小时该喝的奶量要喝满,比方新生儿每天每公斤要喝80~120C.C.的奶,如果能喝到这样的量,检查结果会比较准确,毕竟如果吃得少,代谢也会跟着变少;至于为何要在7天内完成筛检,则是因为如果不及早将先天性疾病筛检出,毒素会持续在体内愈累积愈多,不正确的照顾方式对新生儿造成的伤害会愈大,例如:如果患有苯酮尿症的新生儿,可能不能喝一般配方奶,必须及早筛检出而做饮食的调整。

如何做筛检?

医师指出,检查需采新生儿的脚跟血,再以串连质谱仪做血片(简单来说,就是以滴管滴到相关试纸上检验)。之所以会采脚跟血,是因为脚跟血比较便于采集,而且也比较不会痛。新生儿筛检很安全,建议全部新生儿都要做检查。

早产儿的筛检时间,与足月宝宝相同吗?

早产儿要做两次筛检,两次都是采脚后跟血。第一次筛检时间为出生48小时后;第二次筛检时间为周数满37周足月、且体重满2200公克以上时,例如:32周出生的早产儿,5周后如果体重满2200公克,就要做第二次筛检。因为第一次可能还不太能饮食、还没代谢产物,不够准确,所以要做两次来比较对照。

产检时,为什么没检查出来?

一旦复检确认新生儿患有新生儿先天性代谢异常疾病,许多爸妈都会异口同声说:怀孕时,明明做了很多产检项目,为什么没有发现这些遗传性疾病?医师解释,大部分例行产检项目,大多着重染色体异常检查,并没有包括胎儿是否有先天性代谢异常疾病。这些新陈代谢的疾病主要是基因问题;但是怀孕时的染色体检查,主要是检查染色体的结构与数目是否异常,并不是检查基因问题,这是现阶段医学尚未能够完全突破的困境,爸妈不能都怪产检医师。

更何况,当胎儿还在母体中时还没开始进食,也不用靠自己来进行代谢,所以目前无法在孕期提早发现胎儿是否有代谢相关疾病。除非已有第一胎大宝发现患有此病,第二胎较能合理怀疑是否也有此遗传性疾病,才能考虑能否做产前诊断的部分。

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