小儿糖原贮积病Ⅴ型是什么引起的？小儿糖原贮积病Ⅴ型怎么治？

糖原贮积病(glycogenstoragedisease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为McArdle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化...

一般治疗一、治疗1.Ⅰ型(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。(2)防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。(3)防治感染。(4别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。2.Ⅱ型目前尚无有效疗法。3.Ⅲ型进食宜少量多餐，高蛋白饮食，限制脂肪和总热量。试用苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。4.Ⅴ型①避免疲劳和剧烈运动。...

一、症状本病临床分型按发病年龄不同可分为：(1)儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。(2)成年早期起病者特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。(3)晚发型病者，在40～50岁起病，特征为进行性肌无力，但少有肌红蛋白尿。1.典型病史为诊断线索。临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物、快跑、上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现肌...

一、预防本病为染色体疾病，目前无有效治疗手段。日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖，能暂时改善运动耐量。口服麻黄碱也有效。也可补充其缺乏的酶进行替代疗法。