唐氏综合症高危一定是畸形儿吗

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，随着工作压力和生活方式的转变，高龄产妇越来越多，唐筛高危者也越来越多。专家指出，唐氏筛查高危未必宝宝就是畸形儿。

年届四十的李嘉欣怀孕了!不过作为高龄产妇，李嘉欣的“孕程”似乎并不那么顺利。近来，香港某周刊爆料李嘉欣前往医院接受“唐氏综合症筛查”，并称“由于40岁怀孕都属高龄高危产妇，所以嘉欣将再进行另一种入侵式的‘验唐氏’检查。”推荐阅读：唐氏综合症产前筛查怎么做

高龄产妇畸胎发生率高

所谓“高龄产妇”，医学是指年龄在35岁以上第一次妊娠的产妇。中日友好医院妇产科副主任医师潘晓玉介绍，一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则高达1/40。

据介绍，女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。

除了对宝宝健康不利之外，高龄初产对妈妈自身健康也有损害。潘晓玉指出，高龄初产妊娠合并症和并发症主要有妊娠期糖尿病、子宫肌瘤、妊娠期高血压、心脏病、早产、胎儿窘迫、前置胎盘、胎盘早剥、剖宫产率、产后出血、产程延长、贫血、习惯性流产等。国内外研究指出，高龄初产妇的妊娠并发症及合并症的发生率随年龄增加而升高，与机体疾病的发生规律一致。

非高龄产妇也需做唐筛

每个准妈妈进入孕中期(孕14周～孕20周)以后，都不能忽视唐氏筛查。所谓唐氏筛查，就是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。

唐氏综合征又称先天愚型，它是一种染色体畸形，患儿不仅严重智力低下，生活不能自理，还常伴有肢体畸形等问题。目前，这种病没有好的治疗办法。

潘晓玉介绍，卫生部规定所有的孕妇都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。对于已超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前进行优生咨询。事实上，由于目前唐氏综合征的发病因素不确定，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。

唐筛数据仅做参考

不过，潘晓玉特别强调，很多准妈妈在得知唐氏筛查的结果为高危时，因为害怕生出畸形儿而动了打掉孩子的念头。事实上，如果检验结果呈阳性，只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿异常。

潘晓玉介绍，唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险，应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断，确诊胎儿是否异常。一旦发现异常，应及时终止妊娠。

此外，潘晓玉强调，即便唐筛的结果是低危的，也并不表明孩子就一定安全。唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05%的假阴性率(即在2000个阴性者中，有一个“唐氏”儿)。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除“唐氏”儿可能。

但同时专家也指出，准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期，相反，母亲的情绪对孩子的发育至关重要，定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。

孕期B超到底做几次

很多人对于孕期到底要不要做B超，到底做几次B超感到很困惑，事实上，卫生部对此有明确规定。根据卫生部制定的《产前超声检查规范(建议稿)》等有关规定，一般来说建议孕妇孕期做4-5次B超。

1.早孕期首次B超确定是否宫内妊娠;

2.11-14周，主要是检查胎儿头颅和颅内结构，筛查特大畸形，比如无脑儿等;

3.18-24周，主要检查全身的各个器官，24周左右是超声检查的最佳时期，此时胎儿的大小合适，且羊水多，胎儿容易活动，便于观察胎儿的全部情况;

4.32周，这次检查需要通过前两次的结果综合检查，是弥补之前检查的遗漏之处，比如胎儿后期有可能长肿瘤等，切不可掉以轻心;

5.36周至产前是最后一次检查，主要做体重、胎盘、羊水的检查，为分娩做准备。

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