胎儿畸形可预防

对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前胎儿畸形检查筛选，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行胎儿畸形检查监测，可及时、准确地作出诊断。

1.临床常用的胎儿畸形检查方法和技术超声技术因其应用方便且具有无创伤性一直应用于临床诊断，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查;近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形;胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

2.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。

胎儿畸形的高发人群

1.家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者，胎儿畸形检查是必须要做的。

2.染色体异常

3.母体：

(1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。

(2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。

(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。

(4)孕早期接受某些药物的治疗。

(5)慢性酒精中毒。

(6)高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。

与检出率有关的几个因素

1.先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。

B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，是胎儿畸形检查比较好的方法。

2.仪器的分辨率。

3.检查者的技术熟练程度。

4.其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。

预防出生缺陷应实施三级预防原则，即去除病因、早期诊断、延长生命。建立、健全围生期保健，向社会广泛宣传优生知识，避免近亲婚配或严重的遗传病患者婚配，同时提倡适龄生育，加强胎儿畸形检查和产前诊断，注意环境保护，减少各种环境致畸因素的危害，可有效地降低各种先天畸形儿的出生率。

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