您的位置: 复禾首页 > 育儿 > 宝妈知识 > 孕前 > 正文

染色体检查的重要作用

发布时间: 2011-10-10 16:33

用手机扫描二维码 在手机上继续观看

手机查看

染色体检查亦称核型分析是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进,能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征,还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是,染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。

染色体检查标本的来源,主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。

染色体检查的指征:①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;②夫妇之一有染色体异常,如平衡结构重排、嵌合体等;③家族中已有染色体或先天畸形的个体;④多发性流产妇女及其丈夫;⑤原发性闭经和女性不育症;⑥无精子症男子和男性不育症;⑦两性内外生殖畸形者;⑧疑为先天愚型的患儿及其父母;⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者;⑩35岁以上的高龄孕妇。

染色体检查的重要应用

1、生殖功能障碍(不孕症、多发性流产、畸胎):在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。

2、第二性征异常:(常见于女性)原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常,常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

3.外生殖器两性畸形 (根据生殖器外观难以正确决定性别的患者):外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。

a.真两性畸形:内生殖器同时存在着两性的特征,即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。

b.假两性畸形:有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性,有子宫、卵巢、输卵管,染色体检查为46,XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸,染色体核型是46,XY。

c.性逆转综合征:即染色体核型与表型相反。46,XX男性 ,46,XY女性。

4、先天性多发性畸形和智力低下:这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下,患儿及其父母都应该进行染色体检查。

5、性情异常:身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。

6、接触过有害物质:辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,造成畸变,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。

7、婚前染色体检查:可以发现表现正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。

孕育之路专题: http://baby.fh21.com.cn/yyzl/

免责声明:本页面信息为第三方发布或内容转载,仅出于信息传递目的,其作者观点、内容描述及原创度、真实性、完整性、时效性本平台不作任何保证或承诺,涉及用药、治疗等问题需谨遵医嘱!请读者仅作参考,并自行核实相关内容。如有作品内容、知识产权或其它问题,请发邮件至suggest@fh21.com及时联系我们处理!
看病要趁早,不等待 不排队,全国知名专家 在线挂号
扫描左侧二维码,关注微信号: 复禾健康,求医更省时更省心

相关推荐

染色体是检查什么?染色体检查的作用
染色体是检查什么?染色体检查的作用
染色体检查需要进行抽血检查,它能够帮助患者查出患者是否患有不育症以及习惯性流产,也能够帮助筛查某些遗传病以及胎儿是否会存在畸形。1染色体是检查什么染色体检查是抽血,具体说是取静脉血0.5ml,接种于特定的培养基中,68—72小时后收获细胞,经显带染色,在镜下放大1000倍,计数并...[详细]
发布于 2024-07-14

最新推荐

请问孕妇能不能吃阿胶
请问孕妇能不能吃阿胶
孕妇可以适量吃阿胶,但需在医生指导下根据体质情况决定。阿胶具有补血、安胎等功效,但可能存在上火、消化不良等风险。阿胶由驴皮熬制而成,富含胶原蛋白和微量元素,对气血不足的孕妇有一定调理作用。传统中医认为阿胶能改善孕期贫血、胎动不安等症状,尤其...[详细]
2025-07-24 17:00
孕妇吃辣会辣到胎儿吗
孕妇吃辣会辣到胎儿吗
孕妇适量吃辣一般不会直接辣到胎儿,但过量食用可能引发胃肠不适或加重妊娠反应。辣椒中的辣椒素无法通过胎盘屏障直接影响胎儿,但可能通过母体消化系统反应间接影响胎儿健康。辣椒素是辣椒的活性成分,其分子量较大且具有亲脂性,难以穿透胎盘屏障进入胎儿血...[详细]
2025-07-24 15:44
孕妇紧张会导致胎停吗
孕妇紧张会导致胎停吗
孕妇紧张一般不会直接导致胎停,但长期过度紧张可能增加妊娠风险。胎停通常与染色体异常、母体疾病、感染等因素有关,心理压力可能间接影响内分泌或免疫系统。染色体异常是胎停最常见的原因,约占早期流产的百分之五十以上。胚胎在发育过程中可能出现染色体数...[详细]
2025-07-24 14:28
孕妇紧张会影响宫缩吗
孕妇紧张会影响宫缩吗
孕妇紧张可能会影响宫缩,但具体影响因人而异。紧张情绪可能通过神经内分泌系统干扰子宫收缩规律,而放松状态下宫缩往往更协调。孕期情绪波动与宫缩的关系主要涉及激素水平变化、自主神经调节等因素。短期轻度紧张通常不会对宫缩产生明显影响。人体具有自我调...[详细]
2025-07-24 13:12
怀孕期紧张影响胎儿吗
怀孕期紧张影响胎儿吗
怀孕期紧张可能对胎儿产生一定影响,但具体程度与紧张持续时间、强度及个体调节能力有关。短期轻度紧张通常不会造成明显危害,长期高强度紧张可能增加早产、低出生体重等风险。孕期紧张的影响机制主要有母体激素变化、胎盘功能干扰、胎儿神经发育敏感期等。短...[详细]
2025-07-24 11:56
孕妇吃了烧仙草怎么办
孕妇吃了烧仙草怎么办
孕妇少量食用烧仙草通常无须过度担忧,但需观察是否出现胃肠不适或过敏反应。烧仙草的主要成分仙草冻含有膳食纤维和少量矿物质,但部分市售产品可能添加过多糖分或防腐剂。仙草本身属于凉性草本植物,传统中医认为过量食用可能影响脾胃功能。孕期胃肠蠕动减慢...[详细]
2025-07-24 10:41
孕妇不小心吃了烧仙草
孕妇不小心吃了烧仙草
孕妇少量误食烧仙草通常不会对胎儿造成直接影响,但需警惕过量摄入可能带来的风险。烧仙草的主要成分仙草冻含有膳食纤维和少量矿物质,但市售产品可能添加糖分、香精或防腐剂。孕期饮食安全需重点关注成分安全性和食用量控制。烧仙草作为传统甜品,其核心原料...[详细]
2025-07-24 09:25