唐氏综合症筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。通过经济、简便和无创伤唐氏综合症筛查的方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝。唐氏综合症筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可自愿决定做和不做。
但是以下7种孕妈妈建议必须做：
1.年龄大于35岁。
2.曾生过异常孩子。
3.有不明原因的胎停育。
4.妊娠期间阴道出血。
5.妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
6.妊娠早期，接触过有害物质。
7.家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
唐氏综合症筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
患唐氏综合症的孩子大多有严重智能障碍，并伴有其他并发症，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏宝宝生活不能自理，唐氏宝宝寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。通过唐氏综合症筛查出的唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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