羊膜腔穿刺术是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
羊膜腔穿刺术术是一种产前诊断技术，其操作是有创性检查，因此存在以下医疗风险
1、羊膜腔穿刺术操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能
2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。
3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有羊膜腔穿刺术失败的可能，有时因为崁合体而不能诊断。
4、受现有医学技术水平的限制，羊水生化检查、细胞学、和分子遗传学分析有时难以确诊，需进行进一步检查。
5、如术前孕妇存在隐形感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染的可能。
6、孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能
7、通过羊膜腔穿刺术检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。
8、由于不可抗拒的外界影响如停电、地震或培养设备的损害等非人为因素造成羊水培养失败可能。
羊水穿刺术的时间通常选择在孕妇怀孕16~20周之间。选择做羊水穿刺的孕妇，主要是那些基因和染色体异常风险较高的人，一部分原因在于羊水穿刺是侵入性检查，有很小的流产风险。
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