超声波，是频率在20千赫以上超过人耳听阈的声波。临床上，B型超声波检查法是最主要的方法。因为B超可以直接显示图像特别是在孕期，借助B超诊断胎儿是否畸形的准确率较高。
孕期b超在胎儿畸形筛查五大优点：
1、 对人体无创伤、无射线、无痛苦;
2、 能够清晰地显示人体软组织的解剖结构;
3、 可直接观察脏器的活动状态;
4、 施羊膜腔穿刺术时，可以帮助胎盘定位，避免损伤胎儿;
5、 简便、准确、容易被孕妇接受。
对于高度怀疑下列五种胎儿畸形筛查，可用B超进行诊断：
1、 无脑儿：可在妊娠3个月后检出;
2、 脑积水：脑积水常合并羊水过多，易于检出;
3、 神经管畸形中的脑脊膜膨出;
4、 脐带异常，如：脐膨出;
5、 消化道异常，如：消化道闭锁、十指肠闭锁等。
用B超检查还可以依次对胎儿的头部、颈部、胸部、腹部进行扫查，可诊断联体畸形、小头畸形等。高分辨率的B超甚至可对唇裂等微小畸形准确诊断。
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