胎儿小头畸形主要表现为头围明显小于同胎龄正常值，可能伴随智力障碍、运动发育迟缓、癫痫发作、面部特征异常等症状。胎儿小头畸形通常由遗传因素、宫内感染、辐射暴露、母体营养不良、孕期接触有害物质等原因引起。
胎儿小头畸形的核心特征是头围低于同胎龄平均值，超声检查显示头围测量值持续低于正常范围。头围异常可能与大脑发育不良有关，部分患儿出生后头围增长缓慢，需长期监测发育指标。孕期通过超声动态监测可早期发现头围发育滞后。
多数患儿存在不同程度的智力发育迟缓，表现为认知功能低下、语言能力差、学习困难等。智力障碍程度与脑部结构异常范围相关，部分患儿可能伴随自闭症谱系障碍。早期干预训练可帮助改善部分功能。
患儿常出现肌张力异常，表现为肌张力增高或肌张力低下，导致运动发育里程碑延迟。部分患儿存在共济失调、姿势控制困难等问题。康复治疗包括物理治疗、作业治疗等方法，需根据个体情况制定训练方案。
约半数患儿会出现癫痫发作，发作类型多样，包括婴儿痉挛症、肌阵挛发作等。癫痫发作与脑结构异常导致的异常放电有关。控制发作需在医生指导下使用抗癫痫药物，部分难治性癫痫需考虑生酮饮食等辅助治疗。
部分患儿伴有特殊面容，如前额后缩、耳位低、小下颌等特征。面部特征异常程度与基因突变类型相关。伴随颅缝早闭的患儿可能出现更显著的头面部畸形，需评估是否需外科干预。
孕期定期产检对早期发现胎儿发育异常至关重要，建议孕妇规范补充叶酸等营养素，避免接触辐射和有毒物质。确诊胎儿小头畸形后应进行遗传学检测明确病因，出生后需多学科团队随访管理，包括儿科、神经科、康复科等专业协作，早期开展干预训练可最大限度促进患儿发育。家长需注意观察孩子的发育里程碑，定期评估各项功能指标。
