胎儿畸形可能由遗传因素、孕期感染、药物影响、环境毒素暴露、营养缺乏等原因引起。胎儿畸形通常表现为器官结构异常或功能缺陷，需通过产前筛查和诊断进行识别。
染色体异常或基因突变是胎儿畸形的常见原因。父母携带异常基因可能导致胎儿发育异常，如唐氏综合征由21号染色体三体引起。近亲结婚会增加隐性遗传病概率。部分单基因遗传病如地中海贫血可通过孕前基因筛查发现。
妊娠期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能导致胎儿畸形。这些病原体可通过胎盘屏障影响胎儿器官发育，如风疹感染易引发先天性心脏病。孕期需避免接触传染病患者，接种疫苗前需咨询
某些药物如抗癫痫药、维A酸类在孕期使用可能干扰胎儿发育。药物致畸性与使用时期相关，孕早期器官形成阶段风险最高。孕妇用药需严格遵医嘱，避免自行服用非处方药。
接触放射线、重金属等环境有害物质会增加畸形风险。X射线辐射可能损伤胎儿DNA，铅汞等重金属蓄积影响神经系统发育。孕妇应避免接触污染环境，工作中需做好防护措施。
叶酸缺乏与神经管缺陷密切相关，碘不足可能影响甲状腺发育。孕期需保证均衡营养，适量补充叶酸、铁等微量元素。过度节食或偏食可能导致必需营养素摄入不足。
预防胎儿畸形需从孕前开始准备，夫妻双方应进行健康检查，避免接触致畸因素。孕期定期产检可早期发现异常，超声检查能评估胎儿结构发育。保持健康生活方式，均衡饮食，适量运动，控制慢性疾病。出现异常情况及时就医，遵医嘱进行针对性干预。产后需关注新生儿健康状况，必要时进行专科评估和治疗。
