波兰综合症在孕期通常可以通过超声检查发现部分特征，但确诊需出生后结合临床评估。该病症主要表现为胸壁发育异常、手指并指等特征，产前超声可能观察到肋骨缺损、乳房发育不对称等线索，但细微畸形可能漏诊。
孕中期大排畸超声是筛查波兰综合症的重要时机，此时胎儿胸廓结构已基本形成。有经验的超声医师可能发现单侧胸大肌缺失、肋骨发育不良等典型表现，尤其三维超声能更清晰显示胸壁不对称。若存在手指畸形等伴随症状，检出概率会显著提高。但超声分辨率有限，对轻度肌肉发育异常或单纯皮肤粘连的判断存在困难。
部分非典型病例可能直至孕晚期甚至出生后才被发现。当胎儿体位不佳、羊水过少或母体腹壁较厚时，超声图像质量会受影响。某些病例仅表现为轻微胸廓不对称或乳头位置异常，这类细微特征易被忽略。有家族史的孕妇可通过胎儿MRI提高检出率，但常规产检不包含此项。
波兰综合症的具体病因尚不明确，可能与孕期血管发育异常有关。孕妇无须过度焦虑，但若超声提示胸廓异常，建议转诊至胎儿医学中心进行针对性评估。出生后通过儿科、整形外科多学科协作可制定个性化治疗计划，多数患儿通过功能锻炼和手术矫正能获得良好预后。孕期保持均衡营养、避免接触致畸物是重要的预防措施。
2024-10-27
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