小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson，1900)已有黏多糖病记载，Hurler和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。黏多糖贮积病Ⅳ型由乌拉圭Morquio与Breilsford于1929年首先...
一般治疗一、治疗除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷，如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等。最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利用反转录病毒进行转基因处理，使患者自体的周...
一、症状临床表现黏多糖病Ⅳ型(Morquio氏病)，有两个亚型多在2～3 岁发病，骨骼的改变和生长障碍最为突出。Ⅳ型的临床特点为明显的生长迟缓，步态异常和骨骼畸形且逐渐显著。骨骼畸形：表现和I-S型相似，脊椎的鸟嘴突，椎骨扁平，飘带肋骨，脊柱弯曲，胸前后径增大，伴鸡胸和短颈的桶状胸，还可有鸡胸，骨质疏松，髂骨外翻，股骨头变平，腕和膝关节肿大，但无关节强直。其特征性面容为眼距宽、鞍鼻、嘴宽大、牙有间...
一、预防遗传咨询对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断，以检出携带者。产前咨询孕妇：孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。在妊娠期穿刺羊水进行检查：①在羊水中可发现黏多糖增多(但在妊娠16周以...
2025-05-01
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