羊水穿刺可以查出基因突变。因为羊水当中含有DNA，做羊水穿刺可以检测DNA，可以发现基因链是否存在突变。
羊水穿刺可以筛查胎儿是否有染色体疾病，同时也可以诊断基因突变或基因缺失等异常。在怀孕期间，如果怀疑胎儿有染色体疾病，需要进一步做羊水穿刺进一步明确，这种检查方式准确率较高。
做羊水穿刺一般是在怀孕中期，因为这时候胎儿不是很大，羊水量比较多，检查时不容易损伤胎儿，羊水中有比较多的脱落细胞，适合做羊水穿刺。羊水穿刺不仅可以查出基因突变问题，还可以检查胎儿是否有合并染色体异常及遗传代谢方面的疾病。
做羊水穿刺后要注意当天不可以洗澡，三天内避免做剧烈运动，密切注意是否有阴道流血、腹痛等，若出现不适，建议及时就医处理。
2025-01-16
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