新生儿足跟血主要是筛查先天性遗传代谢性疾病，例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、先天性肾上腺皮质增生症等。具体如下：
1、苯丙酮尿症：是一种氨基酸代谢疾病，主要是常染色体隐性遗传，多见于近亲结婚的后代中，由于体内的苯丙氨酸氢化酶基因发生突变而导致的疾病。
2、先天性甲状腺功能减退：主要是新生儿存在先天性的甲状腺发育异常，也有可能是由于孕期服用抗甲状腺药物造成的，导致甲状腺激素分泌比较少，体内的代谢比较慢。
3、先天性肾上腺皮质增生症：主要是先天性的性分化异常和电解质紊乱，导致促肾上腺皮质激素升高，从而引起肾上腺皮质发生增生。
还可以筛查G-6-PD缺乏症等。如果新生儿足跟血筛查结果出现异常，需要及时配合医生到医院复查，以便及早发现疾病及早治疗。
2025-04-01
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