羊水穿刺能查18三体综合征等染色体遗传疾病，也可以筛查单基因遗传疾病，比如苯丙酮尿症等。
1、染色体遗传疾病：羊水穿刺可以排除胎儿是否存在有遗传方面的疾病，比如18三体综合征、21三体综合征等染色体方面的疾病。
2、单基因的遗传疾病：羊水穿刺还可以排除胎儿单基因遗传疾病，比如苯丙酮尿症、白化病、血友病、耳聋等。
羊水穿刺是产前检查的项目之一，是利用细针穿入肚皮进入羊水腔，抽取孕妇羊水的样本做检测，来获取胎儿健康以及发育的信息，准确率能达到99%以上。羊水穿刺不是必查的项目，有一定的创伤性，有可能会引起感染或者早产，一般是唐氏筛查高风险、35岁以上的高龄产妇或曾经生过染色体异常的孩子的孕妇，一般建议做羊水穿刺检查。建议选择正规的医院产科就医，做羊水穿刺检查。
2018-01-16
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