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羊水穿刺能查哪些遗传病

发布时间: 2024-09-29 18:36

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羊水穿刺能查18三体综合征等染色体遗传疾病,也可以筛查单基因遗传疾病,比如苯丙酮尿症等。

1、染色体遗传疾病:羊水穿刺可以排除胎儿是否存在有遗传方面的疾病,比如18三体综合征、21三体综合征等染色体方面的疾病。

羊水穿刺能查哪些遗传病

2、单基因的遗传疾病:羊水穿刺还可以排除胎儿单基因遗传疾病,比如苯丙酮尿症、白化病、血友病、耳聋等。

羊水穿刺是产前检查的项目之一,是利用细针穿入肚皮进入羊水腔,抽取孕妇羊水的样本做检测,来获取胎儿健康以及发育的信息,准确率能达到99%以上。羊水穿刺不是必查的项目,有一定的创伤性,有可能会引起感染或者早产,一般是唐氏筛查高风险、35岁以上的高龄产妇或曾经生过染色体异常的孩子的孕妇,一般建议做羊水穿刺检查。建议选择正规的医院产科就医,做羊水穿刺检查。

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发布于 2024-11-16

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