苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，此疾病通常是因为苯丙氨酸羟化酶的基因突变所引起的。这种疾病出现之后会直接影响到患者的正常发育，严重的患者智商可能会低于50，而且语言也会出现障碍。建议在出现这些异常症状时积极的去医院进行检查，不过很多人对苯丙酮尿症不太了解，不知道这种疾病通过孕检能不能查出来。下面就来解答一下。
苯丙酮尿症属于罕见的染色体隐性遗传代谢性的病症，通过常规的孕检并不能够筛查此病症的，女性可以在孕期的时候使用羊水穿刺检查来确诊此疾病，羊水穿刺并不是孕期常规的产检项目，如果在怀孕期间没有出现特殊情况的话，一般是不需要进行此检查的。但是如果女性有苯丙酮尿症病史的话，那么在怀孕期间就需要进行穿刺检查，建议女性在怀孕20周左右的时候进行羊水穿刺，如果发现了苯丙酮尿症，应该立即终止妊娠。避免生出不正常的胎儿给家庭造成负担。
苯丙酮尿症除了孕期穿刺检查之外，还可以通过DNA分析和基因诊断的方法来确认疾病，这两种方法在临床上的使用率是很高的，而且拥有很高的准确率，并且在检查的过程当中不会给患者带来很大的痛苦。不过这两种方法的检查费用比较高。
苯丙酮尿症通过孕检是不能检查出来的，不过可以使用穿刺检查的方法来确认疾病，当病症明确之后应该立即终止妊娠。建议女性在怀孕之前做好身体的检查，当身体调理好了之后再进行备孕，如果存在病史的话，在怀孕期间一定要仔细的观察身体变化，这样才可以有效的预防苯丙酮尿症出现。
