血清尿酸增高，常为357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸过多，>25mg/（kg·d）。尿酸/肌酐的比值增高，正常时&1，病儿可达2∶1～4∶1。确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HpRT、活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和产前诊断都已可能。近来有人用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子。产前诊断可用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿可做选择性流产。
HpRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性（RFLps）或特异性探针可检出HpRT的突变基因。
1.EEG检查多为正常。
2.CT、MRI检查可正常或有脑萎缩。
3.脑电图检查有异常脑波。
4.泌尿系造影检查可见结石。
2025-06-04
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