唐氏筛查的优缺点：
1、优点：经济几百元，无创只需提取静脉血。
2、缺点：检出率和准确性低即使是最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90％假阳性率高的儿童唐氏筛查高危，确诊后很大一部分不是。
无创NDA优缺点：
1、优点：无创只需提取静脉血，检出率高可检出99％假阳性率低的儿童无创高危的，最终确诊后很少。
2、缺点：成本高全国2000-3000不等，检测面窄目前21、18、13三体精度高，性染色体精度略低，其他染色体精度有限其他染色体异常往往表现为唐筛高风险。但无创检测覆盖了常见的非整倍染色体疾病。
羊水穿刺的优缺点：
1、优点：46种染色体可以一次检测，不仅数量异常，＞10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高染色体疾病诊断的金标准是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。
2、缺点：有一定的风险流产率0.5-1％。，极少数会细胞培养失败，必须进行其他检查或重新穿刺。
2025-06-11
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