新生儿筛查在临床上是指新生儿疾病筛查，新生儿疾病筛查一般是查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症4项病。如果出现结果异常，需要及时就医。
1、苯丙酮尿症：
此疾病是新生儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶发生先天缺陷而引起，此时会导致苯丙氨酸在体内大量堆积，容易影响大脑的发育，还可能会出现毛发变黄、惊厥等症状。此时进行新生儿疾病筛查，能够尽早发现疾病。
2、先天性甲状腺功能减退：
其属于儿童先天性内分泌疾病，容易引发身材矮小、智力发育落后、全身器官代谢低下。而新生儿疾病筛查一般是在新生儿出生后的3~7天之内进行，能够判断新生儿是否患有该疾病，避免因治疗不及时而影响身体发育。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：
该疾病是体内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变引起，容易发生急性溶血或者高胆红素血症，但是早期症状不明显，此时可以进行新生儿疾病筛查，以免发生漏诊。
4、先天性肾上腺皮质增生症：
其属于一组常染色体隐性遗传病，也会对新生儿的发育造成影响，但是通过新生儿疾病筛查，能够判断新生儿是否患有该疾病。
该项检查一般是抽取新生儿的足跟血，抽血后要做好局部护理，短时间内不可以沾水。
2025-06-06
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