多数情况下产检能发现胎儿食道闭锁,主要通过超声检查、羊水异常等指标综合判断。诊断准确性与孕周、设备分辨率及胎儿体位密切相关。
孕20-24周大排畸超声是主要筛查手段。典型表现为胃泡消失或过小,近端食管扩张呈囊袋状,可能伴有羊水过多。但受胎儿体位影响,部分病例可能漏诊,需结合多次复查。
食道闭锁胎儿因无法吞咽羊水,常导致羊水过多羊水指数>25cm。但需与糖尿病、神经系统畸形等引起的羊水过多鉴别,需结合超声特征综合评估。
对超声可疑病例可进行胎儿MRI检查,能清晰显示食管盲端和气管食管瘘,诊断准确率达90%以上。但受限于设备普及性,通常作为二级筛查手段。
约50%食道闭锁合并染色体异常,常见为18三体、21三体。通过无创DNA或羊水穿刺可排查遗传因素,但无法单独确诊结构畸形。
新生儿出现口吐白沫、呛奶等症状时需立即插胃管验证,X线造影显示胃管在食管近端卷曲可确诊。产前疑似病例建议在具备小儿外科的医院分娩。
孕妇发现羊水异常需定期监测超声,避免剧烈运动以防胎膜早破。确诊胎儿食道闭锁后,建议咨询小儿外科医生了解出生后手术方案,孕期注意营养均衡但需控制饮水量。分娩后尽早进行母乳喂养指导,术后采用特殊体位喂养可减少反流风险。定期随访关注吻合口狭窄等远期并发症,多数患儿经及时手术可获得良好预后。
2011-09-03
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2011-09-02
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