目前畸形儿的产生率越来越高，产前胎儿畸形筛查成为优生优育的主要手段，生下缺陷患儿是家庭的悲剧，根源在于出生缺陷没有得到有效的预防。减少出生缺陷，关键在预防。
孕中期没有不适，胎动正常，就可以忽略一些检查吗?不利因素给胎儿造成损害逐渐显现的时候，更要加强胎儿畸形筛查。
唐氏筛查
胎儿畸形筛查中，唐氏筛查就是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。
唐氏综合征又称先天愚型，它是一种染色体畸形，患儿不仅严重智力低下，生活不能自理，还常伴有肢体畸形等问题。目前，这种病没有好的治疗办法。
羊水穿刺
羊水穿刺用以检查胎儿染色体的数量和形状有无异常，是否患有单基因遗传病等，准确率达95%。“羊水穿刺是一种有创伤的产前诊断，不是每个准妈妈都要查。”李小姝说，除了唐氏筛查高危的孕妇以外，有不良孕产史者、反复流产者、35岁以上的高龄产妇、曾经怀过染色体异常胎儿者等，需要在妊娠16～20周间进行羊水穿刺。
胎儿畸形筛查之所以选择这个时段，主要是胎儿已经长得比较结实了，而这时羊水也比较多，损伤一点绒毛对胎儿影响不大，无论羊水穿刺的安全性还是准确性都比较高。
糖尿病筛查
妊娠24～28周还要做糖尿病筛查。糖尿病筛查时，准妈妈要先服用50克糖，等1小时后抽血检查，最好早上早点来医院，而且最好空腹来。
筛查异常不表示孕妇一定有糖尿病，近段时间的饮食习惯等都可能影响筛查结果，检查异常人群可以进一步做糖耐量检查来确诊。
即便查出妊娠糖尿病也别过分担心，把血糖控制好，不发生并发症且胎盘功能良好的话，还是可以考虑妊娠足月后自然分娩的。
彩超检查
这一时期，彩超可以看出胎儿头颅、四肢、手指、心脏等是否有异常或畸形。
四维彩超在妊娠20周～28周做比较好。胎儿20周左右时，正是大脑突飞猛进的发育时期，太早检查可能因胎儿发育较小，不能达到筛查畸形的目的;而超过28周以后，胎儿体格过大了，有些肢体畸形等可能看不清。超声检查也有一定局限性，它对于智力障碍、听力障碍、视力障碍等并不能全部诊断出来。是胎儿畸形筛查中重要的一项。
不管使用哪种方法，也不管妊娠在哪个阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能将所有胎儿畸形都通过胎儿畸形筛查检测出来是不现实，也是不合理的。所以在怀孕前和怀孕中准妈妈们都要格外的小心。
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