地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。那么如何及早发现地贫呢?下面就为您介绍地中海贫血基因检测有哪些。
地中海贫血基因检测1
孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
地中海贫血基因检测2
基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;
地中海贫血基因检测3
产前诊断：中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
目前对于地贫人群暂无有效的治疗手段，因此婚前筛查和地中海贫血基因检测是预防地贫最有效的手段，据测算，每年将有数百万新婚人群会进行此项检测，市场前景巨大。如果双方都是地中海贫血基因的携带者，应在怀孕后第25—65天做地贫筛查，因为这是最佳时间，错过这一时间，下次检查就要到18—22周。若检查出重型或中间型地贫，就应该终止妊娠。
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