产前优生遗传诊断是万能的吗？

如何防治先天畸形儿的出生呢？临床上，产科医师会希望孕妇做完善的产前检查，以尽早察觉重大的胎儿外观缺陷或畸形，再作后续血清或染色体检验鉴定，以做为是否终止妊娠，或继续怀孕至胎儿出生以后作新生儿外科矫治之参考。

　　产前优生遗传诊断的限制

有碍于优生遗传疾病产前诊断的限制，这些可预先被诊断出来的疾病仅止于寥寥可数的几项而已，例如：重度甲型或乙型地中海贫血症、家族遗传性肌肉失养症、血友病，以及典型的先天性副肾皮质增生症等。

至于最常被询及的智障低能儿、弱视、视网膜病变、精神病、先天性心脏缺损、气喘过敏体质、高血压、糖尿病等诸多疾病，大家无一不希望孕育的胎儿都能免于这些疾病的威胁。其实这种优生品质的要求，是可望而不可及的。前述这些大家所不愿乐见的疾病，其致病原因各异，病理机转也多所不明，常有非关遗传的机制可以致病。因此，优生的选择并非样样能随心所欲。截至目前为止，仍是无奈多于可期。

善用产前优生遗传诊断，将伤害减至最低！

最常见的染色体异常是体染色体数目的异常，包括第21对三染色体症（即唐氏症）、第18对或13对三染色体症（患者会有五官异常、先天性心脏病、智能不足等缺陷）。

其中唐氏症较为大家所熟悉，一般人比较关切的问题是怀孕产检的过程能否及早检测出胎儿是否罹患唐氏症？假如每一位孕妇都采行羊膜穿刺检查，相信没有一位染色体异常儿会被遗漏。

但问题在于年龄未满34岁的族群，若作了羊膜穿刺检查，其伴随发生的后遗症（约1/200的危险性，包括：术后发生流产、破水、感染或早产等问题），较诸一般罹患染色体异常的机率1/600到1/800有较高的危险性。因此，这种全面性检查的手段并不切实际，而且也会徒增人力、财力庞大的负担。

为此，临床医学专家正在努力寻找另一种替代性的筛检过滤方法，期望能检测出更多的染色体异常胎儿。目前产检项目也包括了血清筛检的项目，不仅针对唐氏症，也对神经管缺损症、腹壁缺损症等问题，提供更广泛的筛检。

目前虽然尚无法100﹪过滤出所有罹患先天疾病病儿，但也正显示出目前产检过程或检查项目及能力在优生学上所扮演的角色，仍有其缺憾与不足之处，尚有待医界学者努力寻求突破。

以上说明是希望让大家了解到，目前医学诊断能力的极限及相关资讯的陈述，准妈妈还是必须尽量做最完善的产前检查，借着当前医疗水准所能提供的每一项有利资源，在孕前或孕期中作必要的规划，期待使胎儿伤害减到最低。自信、谅解地跨出产检历程的每一步，终究汇集成喜悦的成果！