出生缺陷不但能引起新生儿死亡，即使能够存活，大部分新生儿都会留有残疾。严重地影响着将来的生活质量，同时，给家庭造成的经济负担和精神痛苦是无法计算的。
1.出生缺陷成为婴儿死亡首恶
21世纪，随着医学的不断发展，产前检查及围产保健对提高妇幼健康产生重要影响，无论是发达国家和发展中国。围产儿死亡率、婴儿死亡率、孕妇死亡率均有了大幅度下降，然而出生缺陷所导致的围产期死亡率和婴儿死亡率却呈上升趋势。
造成新生儿的出生缺陷的原因较为复杂，部分胎儿在母体中先天形成畸形。这主要是因为怀孕时机不对、环境影响、缺乏某种营养或未进行相应的疫苗注射导致，无脑儿、脑膨出、脊椎破裂、先天性心脏病等出生缺陷就是这类原因引起。二是因为胎儿患上了遗传病，如血液病、痴呆等。这样的胎儿出生后部分能成活，但生活质量相当低。
2.预防出生缺陷要从孕前开始
在临床上，产前筛查出的有出生缺陷的胎儿，医生都会建议孕妇做引产，但是引产毕竟要承受很大的痛苦，与其产前筛查出现问题。不如在孕前做好充分的咨询和检查，防患于未然，以往，人们更重视婚前检查和产前筛查，而忽略了孕前的咨询和检查，事实上，等到怀孕后才做检查，为时已晚，据有关研究表明，产前检查和围产期保健的时间安排与胚胎对致畸因子的敏感期之间存在时间差，两者之间并不匹配。
胚胎发育的第三周至第八周是细胞强度分化期，对大部分致畸因子高度敏感。而通常孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期，此时出生缺陷及其他不良生育结局可能就已经形成和存在了，因此为了降低出生缺陷的发生风险，预防出生缺陷的关键时机开始于孕前。
3.增补叶酸：一项行之有效得措施
从20世纪80年代起。我国的科学家和预防保健工作者进行了一系列出生缺陷监测、病因研究和人群干预行动，中美两国的科学家经过长期的、大规模的合作研究。通过在中国城乡对大量育龄妇女的追踪观察，发现从孕前至孕早期每日单纯服用小剂量叶酸增补剂。在北方出生缺陷的高发地区可以预防85％的神经管畸形，在南方的低发地区也可以预防40％的神经管畸形。
