NT异常不算是出生缺陷，但可能是胎儿发育异常的早期信号。NT即颈项透明层厚度，通过B超测量胎儿颈后部皮下液体厚度，主要用于筛查染色体异常或先天性心脏病等风险。NT增厚可能与唐氏综合征、特纳综合征、先天性心脏结构异常等因素有关，需结合无创DNA或羊水穿刺进一步诊断。
NT检查通常在孕11-13周进行，正常值一般小于2.5毫米。若测量值超过此范围，提示胎儿存在染色体异常或结构畸形的概率增高。但NT增厚并非确诊依据，约70%的NT增厚胎儿经后续检查确认无异常。此时需关注胎儿心脏结构筛查及遗传学检测，排除18三体、13三体等严重染色体疾病。
少数情况下NT增厚与胎儿先天性心脏病直接相关，如室间隔缺损、主动脉缩窄等。这类结构异常可能随孕周增长逐渐显现，需通过胎儿超声心动图动态监测。部分病例中NT增厚也可能由暂时性淋巴系统发育延迟引起，孕中期会自然消退，无须特殊干预。
孕妇发现NT异常后应避免过度焦虑，遵医嘱完成后续产前诊断项目。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素B族，减少接触辐射和有毒物质。定期产检并配合医生进行针对性筛查，有助于早期识别胎儿健康问题，及时采取干预措施。
2022-02-11
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