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什么叫先天性畸形

发布时间: 2025-05-09 07:44
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先天性畸形指胎儿发育过程中因遗传、环境或生理因素导致的结构或功能异常,常见类型包括心脏缺陷、唇腭裂、神经管畸形、四肢畸形和染色体异常。

1、遗传因素:

染色体异常如唐氏综合征或基因突变可能直接引发畸形。孕期需通过羊水穿刺、无创DNA检测筛查高风险胎儿,确诊后可通过胎儿手术如膈疝修补、出生后矫正手术如先天性心脏病矫治或康复训练干预。

2、环境因素:

孕早期接触辐射、重金属或农药会干扰器官形成。建议远离污染环境,补充叶酸预防神经管缺陷,已发生畸形可选择产前介入治疗如胎儿镜手术或出生后修复如唇腭裂分期修复术。

3、生理因素:

母体糖尿病、甲状腺功能异常等代谢疾病易致胎儿发育异常。控制血糖及激素水平是关键,新生儿若出现骶尾部畸胎瘤等需手术切除,代谢异常需终身药物管理。

4、感染因素:

风疹、巨细胞病毒等病原体可能引发小头畸形等后果。孕前接种疫苗可预防,已感染者需抗病毒治疗,患儿出生后需听力筛查风疹致聋或脑积水引流术等对症处理。

5、营养缺乏:

叶酸、碘元素不足分别导致脊柱裂和克汀病。孕前3个月起每日补充400μg叶酸,碘盐摄入需达标。脊柱裂患儿需神经外科闭合手术,克汀病需终身甲状腺素替代治疗。

预防先天性畸形需从孕前开始:每日摄入400-800μg叶酸,多吃深绿色蔬菜和动物肝脏;避免久坐并保持适度散步;孕期定期超声排查结构异常。出生后畸形患儿应尽早接受专业评估,心脏畸形需在6个月内手术,唇腭裂修复建议3-12月龄进行,多学科协作能显著改善预后。哺乳期母亲需保证优质蛋白和锌元素摄入,促进术后恢复。

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