小儿肝豆状核变性是什么引起的？怎么治？

小儿肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。小儿肝豆状核变性基本知识是否属于医保：非医保疾病...

一般治疗小儿肝豆状核变性西医治疗一、治疗原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收。建立铜代谢的负平衡。1、驱铜治疗：主要使用螯合剂。(1)青霉胺：为含巯基的氨基酸，是一种强效的金属络合剂，可螯合铜自尿排出。剂量每天为20～30mg/kg。症状明显改善后可逐渐减量并定期监测肝功能、血铜、尿铜，症状复发者应恢复原量。一般需终身服药。副作用有：①恶心，呕吐、食欲不振。②发热、皮疹、淋巴结肿大、关节痛。③自身免疫...

小儿肝豆状核变性症状诊断一、症状(一)神经精神症状1.震颤早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。2.发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语断辍似呐吃;也可含糊不清、暴发性或震颤性语言吞咽困难多发生于晚期患者。3.肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减...

小儿肝豆状核变性预防是否为缺陷基因携带者可检出本症杂合子，以便做遗传咨询；本病产前诊断已有可能，必要时可终止妊娠。