胎儿畸形的主要原因有遗传因素、孕期感染、药物影响、环境毒素暴露以及营养缺乏等。胎儿畸形可能与染色体异常、病原体感染、致畸药物接触、有害物质接触、母体营养不足等因素有关。
染色体异常是导致胎儿畸形的常见遗传因素，包括唐氏综合征、特纳综合征等。部分单基因遗传病如地中海贫血、苯丙酮尿症也可能引发胎儿结构异常。近亲结婚会显著增加隐性遗传病的发病概率。有家族遗传病史的夫妇应在孕前进行基因筛查，必要时通过第三代试管婴儿技术降低遗传风险。
妊娠期感染风疹病毒可能导致胎儿先天性心脏病、白内障等畸形。巨细胞病毒感染可造成胎儿小头畸形、听力损伤。弓形虫感染与脑积水、视网膜病变相关。水痘-带状疱疹病毒可能引发肢体发育异常。孕妇应避免接触传染源，按时进行TORCH筛查。
部分抗生素如四环素类可能影响胎儿骨骼发育。抗癫痫药物丙戊酸钠与神经管缺陷密切相关。异维A酸等维A酸衍生物有明确致畸作用。化疗药物在妊娠早期使用风险极高。孕妇用药必须严格遵医嘱，避免自行服用任何药物。
孕期接触铅、汞等重金属可能损害胎儿神经系统发育。有机溶剂如苯系物会增加唇腭裂风险。电离辐射超过安全剂量可能引发多种畸形。农药残留通过食物链进入母体可能干扰胚胎发育。孕妇应远离污染环境，注意食品安全。
叶酸缺乏是神经管缺陷的主要可预防因素。碘缺乏可能导致克汀病等智力障碍。铁缺乏性贫血影响胎儿氧供和发育。维生素A缺乏与眼部畸形相关。钙质不足可能影响骨骼形成。建议孕前3个月开始补充复合维生素，保持均衡饮食。
预防胎儿畸形需要多维度干预。孕前进行遗传咨询和全面体检，妊娠期避免接触致畸因素，保证充足营养摄入。定期产检包括NT检查、大排畸超声等能早期发现异常。保持健康生活方式，控制慢性疾病，补充叶酸等营养素。出现异常妊娠史应进行专业优生咨询，必要时进行产前诊断。通过科学备孕和规范产检，能有效降低胎儿畸形发生率。
