胎儿畸形可能由遗传因素、孕期感染、药物影响、环境毒素暴露、营养缺乏等原因引起。胎儿畸形是多种因素共同作用的结果，需要综合评估孕期健康状况和外部环境。
染色体异常或基因突变是胎儿畸形的常见原因。父母双方若携带隐性遗传病基因，可能增加胎儿发育异常概率。近亲结婚也会提高遗传性疾病风险。孕期可通过羊水穿刺等产前诊断技术筛查部分遗传性疾病。部分单基因遗传病如地中海贫血、苯丙酮尿症等可通过孕前基因检测提前干预。
妊娠期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体可能导致胎儿器官发育异常。这些病原体可通过胎盘屏障影响胎儿，尤其在孕早期器官形成阶段风险更高。孕期应避免接触传染病患者，注意饮食卫生，生熟食物分开处理。接种风疹疫苗等预防措施应在孕前完成。
部分药物如抗癫痫药、抗生素、抗肿瘤药物等具有明确致畸作用。孕早期误服致畸药物可能干扰胎儿细胞分化过程。孕期用药需严格遵医嘱，避免自行服用药物或保健品。中药成分复杂，部分具有活血化瘀作用的药材也不适合孕妇使用。
长期接触重金属、有机溶剂、电离辐射等环境污染物可能损害胎儿发育。孕期应避免接触农药、油漆、染发剂等化学制品。X射线等医疗检查需告知医生怀孕情况。空气污染严重地区孕妇应注意防护，减少户外活动时间。
叶酸缺乏可能增加神经管缺陷风险，碘缺乏影响甲状腺发育，铁缺乏导致贫血缺氧。孕期需保证蛋白质、维生素和矿物质摄入均衡。过度节食或偏食可能导致营养不足，但盲目补充营养素也可能造成过量。建议通过膳食和适量补充剂结合的方式满足孕期营养需求。
预防胎儿畸形需要从孕前开始准备，夫妻双方进行健康检查，补充叶酸等营养素。孕期定期产检可及时发现发育异常，超声检查能筛查部分结构畸形。保持健康生活方式，避免接触有害物质，控制慢性疾病，在医生指导下合理用药。出现异常情况应及时就医，部分畸形可通过宫内治疗或出生后手术矫正。均衡饮食、适度运动、良好心态都有助于胎儿健康发育。
