彩超能够检查出大部分胎儿结构畸形。胎儿畸形筛查主要通过超声影像学检查实现,包括常规二维彩超、系统彩超大排畸及针对性超声检查,可识别约70%-80%的重大结构异常,准确率受孕周、设备分辨率、操作者经验等因素影响。
孕早期NT彩超11-13周+6天通过测量胎儿颈项透明层厚度,结合鼻骨发育情况,可初步筛查唐氏综合征等染色体异常风险。孕中期常规彩超20-24周能观察到胎儿头颅、脊柱、四肢等大体结构,对无脑儿、严重脊柱裂等明显畸形有较高检出率。
大排畸检查22-26周采用高分辨率超声设备,系统扫描胎儿颅脑、颜面部、心脏、腹腔器官等结构,可诊断唇腭裂、先天性心脏病、肾积水等畸形。三维/四维彩超能提供立体成像,辅助判断体表畸形如多指、并指等。
胎儿心脏彩超24-28周针对心脏四腔心切面、大血管连接等精细结构进行检查,对室间隔缺损、法洛四联症等复杂先心病检出率达85%以上,需由经过专业培训的超声医师操作。
超声对微小畸形如耳廓形态异常、功能性异常如智力障碍及部分迟发性畸形如某些代谢病诊断有限。胎儿体位、羊水量、母体腹壁厚度等因素可能影响观察效果,复杂病例需结合MRI检查。
部分畸形如脑室增宽、肾盂扩张等需多次复查彩超跟踪进展。孕晚期彩超32-34周能发现迟发出现的畸形如十二指肠闭锁,并对已发现异常进行预后评估。
建议孕妇按时完成产前超声筛查序列,NT检查、大排畸、小排畸三个阶段缺一不可。发现异常时需配合无创DNA、羊水穿刺等进一步诊断。日常注意补充叶酸等营养素,避免接触致畸物质,适度运动保持良好胎盘血流。超声检查前无需空腹但需适当充盈膀胱,穿着宽松衣物便于检查。检查过程中应保持情绪平稳,与医生充分沟通检查结果。
2018-01-12
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