小儿多发性肾小管功能障碍综合征是什么引起的？如何防治？

小儿多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。小儿多发性肾小管功能障碍综合征又称deToni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综...

一般治疗一、治疗1.大剂量维生素D：先用大剂量维生素D控制佝偻病，每天1万～5万U，从较小量开始，必要时加大，同时追踪血钙及尿钙浓度，慎防高钙血症，也可用1，25-(OH)2D3，大剂量维生素D尚可部分恢复肾小管的转运功能。2.加用电解质液：如用维生素D治疗数周，未见功效，应加用电解质液，可用枸橼酸钠和枸橼酸钾合剂(钠盐和钾盐各100g溶在1L水中，钠，钾含量各为2mmol/L)对缓解低血钾症和酸...

一、症状1、一般表现：一个家族中可以出现多人发病，在婴儿出生后4～6周开始发病。表现为生长缓慢、身体软弱无力、没有食欲、呕吐及多尿，便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。2、难治性佝偻病：年龄较大的患儿虽然经过长期服用维生素D可以治疗佝偻，但仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。3、血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。低...

本病征多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传，至今病因未明，预防措施同遗传性疾病预防方法，因家族中常有多人发病，应加强遗传性疾病咨询工作。