唐氏综合症如何定义

很多准妈妈在进行孕检时，都会被医生建议做唐氏综合症筛查，以避免生出先天愚型的唐氏宝宝。但唐氏筛查的准确率不高，很多孕妇在孕期会被认为唐氏综合症筛查风险偏高，要求进行羊水穿刺手术以进一步确认，然而羊刺手术也有流产的风险。究竟唐筛做还是不做好呢?准妈妈该如何正确认识什么是唐氏综合症呢?

什么是唐氏综合症?唐氏综合症的成因：唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，唐氏综合症是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合症的孩子大多有严重智能障碍，并伴有其他并发症，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏宝宝生活不能自理，唐氏宝宝寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏宝宝由于智力严重低下，生活完全不能自理，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。

什么是唐氏综合症?唐氏综合症有哪些并发症呢?21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

知道了什么是唐氏综合症，唐氏综合症出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合征患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

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