唐氏综合症是最常见的严重出生缺陷病之一。绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。推荐阅读：唐氏筛查是什么
唐氏筛查的最佳时间
唐筛是在15--20周做的，是根据孕妇的体重，年龄，身高，孕周，血液等等来对是否生唐氏儿的一个风险评估而已，其准确性只有60%---70%， 由于现代科学技术水平的限制，以及受检人个体差异的存在，唐氏筛查存在有漏筛的可能。
唐氏筛查的结果
“阴性”——表明筛查结果正常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低，但并非等于零，属于低危人群。
“阳性”——表明筛查结果异常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较高，属于唐氏综合症高危人群，需作进一步的确诊。唐氏综合症高危人群需要做染色体(羊水穿刺)及胎儿镜等进一步的确诊。
专家提醒：有的孕妇对羊水穿刺有误解，基本上，在有经验的医师的操作下，羊膜穿刺是很安全的， 流产的概率也是相当低的。总之，唐氏综合症高危的人群要在医生的指导下进行全面的检查。
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