您的位置: 复禾首页 > 育儿 > 宝妈知识 > 孕前 > 正文

什么是唐氏综合症

发布时间: 2012-04-05 11:27

用手机扫描二维码 在手机上继续观看

手机查看

唐氏综合症,即21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病,患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。小编整理了一些唐氏综合症图片,可供大家了解一下唐氏综合症。

 标准型

占患者总数的92.5%,患儿体细胞染色体有47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

 易位型

约占全部病例的2.5%~5%,多为罗伯逊易位,即着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位,D组中以14号染色体为主,核型为46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q),少数为15号染色体。另一种为G/G易位,是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体,核型为46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q)。

 (3)嵌合型:仅占21-三体综合征的2.5%-5%,是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株,形成嵌合体,核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21,其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高,临床并发症的发生率也相对较少。

免责声明:本页面信息为第三方发布或内容转载,仅出于信息传递目的,其作者观点、内容描述及原创度、真实性、完整性、时效性本平台不作任何保证或承诺,涉及用药、治疗等问题需谨遵医嘱!请读者仅作参考,并自行核实相关内容。如有作品内容、知识产权或其它问题,请发邮件至suggest@fh21.com及时联系我们处理!
看病要趁早,不等待 不排队,全国知名专家 在线挂号
扫描左侧二维码,关注微信号: 复禾健康,求医更省时更省心

相关推荐

什么是唐氏综合症
什么是唐氏综合症
唐氏病及唐氏症。旧称蒙古症,是一种先天性疾病,唐氏症者最主要的问题是智能障碍。唐氏低能儿是最常发生的染色体异常症,也是造成智障最主要的原因之一,发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏低能儿一般会有中重度的智力障碍,也可能合并其它疾病。全称是“唐氏综合症”,也叫“21三...[详细]
发布于 2011-09-30

最新推荐

双子宫能生小孩吗
双子宫能生小孩吗
双子宫女性通常可以生育,但孕期风险高于单子宫女性。双子宫属于子宫发育异常,可能增加流产、早产、胎位不正等风险,需加强产前监测。双子宫女性怀孕时,两个子宫可能同时或分别受孕,但多数情况下仅一侧子宫承载妊娠。孕期需重点关注子宫形态对胎儿发育的影...[详细]
2025-08-19 05:37
女性怀孕右下腹痛
女性怀孕右下腹痛
女性怀孕期间出现右下腹痛可能是正常生理现象,也可能与阑尾炎、卵巢囊肿扭转等病理因素有关。常见原因有子宫增大牵拉韧带、阑尾炎、泌尿系统感染、卵巢囊肿并发症、先兆流产等。建议孕妇及时就医明确诊断,避免自行用药。1、子宫韧带牵拉妊娠中晚期子宫快速...[详细]
2025-08-18 17:00
怀孕什么时候胎稳
怀孕什么时候胎稳
怀孕一般在12周左右胎稳,此时胎盘发育完善,流产风险显著降低。胎稳时间受胚胎质量、母体健康状况、子宫环境、激素水平、生活习惯等因素影响。怀孕12周前属于孕早期,胚胎处于快速分化阶段,胎盘尚未完全形成,容易受外界因素干扰。此时孕妇可能出现孕吐...[详细]
2025-08-18 15:44
减胎后肚子不舒服
减胎后肚子不舒服可能是术后正常反应,也可能与感染、宫缩等因素有关。减胎手术属于侵入性操作,术后可能出现轻微腹痛、坠胀感,通常1-3天可缓解。若疼痛持续加重或伴随发热、出血等症状,需警惕术后并发症。减胎手术后子宫需要时间恢复,轻微不适多与子宫...[详细]
2025-08-18 14:28
胎儿畸形有预兆吗
胎儿畸形有预兆吗
胎儿畸形可能出现一些预兆,主要有胎动异常、宫高腹围增长缓慢、超声检查异常、母体妊娠反应异常、羊水量异常等。孕妇需定期产检,通过医学手段早期筛查。一、胎动异常胎动减少或过度频繁可能是胎儿窘迫的表现。健康胎儿通常有规律的活动周期,若12小时内胎...[详细]
2025-08-18 13:12
胎儿畸形主要原因
胎儿畸形主要原因
胎儿畸形的主要原因有遗传因素、孕期感染、药物影响、环境暴露以及营养缺乏等。胎儿畸形可能与染色体异常、病原体感染、致畸药物接触、有害物质暴露或母体营养不良等因素有关,需通过孕前检查、孕期保健和医学干预降低风险。1、遗传因素染色体异常或基因突变...[详细]
2025-08-18 11:56
胎儿头偏小怎么办
胎儿头偏小怎么办
胎儿头偏小可通过调整饮食结构、补充营养素、定期产检、改善胎盘功能、医学干预等方式改善。胎儿头围偏小可能与遗传因素、营养不良、胎盘功能异常、妊娠并发症、测量误差等原因有关。1、调整饮食结构孕妇需保证每日摄入足够优质蛋白,如鱼肉蛋奶豆制品,搭配...[详细]
2025-08-18 10:41