孕检包含地中海贫血筛查项目。地中海贫血筛查主要通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测三种方式完成,筛查时机通常在孕前检查或孕早期首次产检时进行。
血常规是筛查地中海贫血的初步手段,通过观察红细胞平均体积和血红蛋白浓度等指标判断异常。当红细胞平均体积小于80fl或平均血红蛋白量低于27pg时,需进一步检查。该检查无创便捷,可与其他常规孕检项目同步进行。
血红蛋白电泳能区分异常血红蛋白类型,准确率达90%以上。通过检测血红蛋白A2和F的比例,可初步判断α或β型地中海贫血携带状态。孕12周前完成此项检查有助于早期风险评估,检测需抽取静脉血2-3毫升。
基因检测是确诊地中海贫血的金标准,针对HBA和HBB基因进行测序分析。夫妻双方均为携带者时,胎儿有25%概率患病,需通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。检测准确率超过99%,但费用较高且存在侵入性操作风险。
我国南方地区地中海贫血基因携带率达8-15%,未干预的重型患儿平均生存期仅5-8年。孕早期筛查可明确夫妻双方携带状态,为后续产前诊断预留决策时间。广东省等高风险区域已将地贫筛查纳入免费孕检项目。
筛查阳性孕妇需进行遗传咨询,夫妻同为携带者时建议在孕11-14周进行绒毛活检,或孕16-22周行羊水穿刺。确诊重型地贫胎儿可选择医学干预,轻型患儿出生后需定期监测血红蛋白和铁代谢指标。
备孕夫妇应提前3个月完成地中海贫血筛查,阳性携带者需严格控制补铁剂量避免铁过载。孕期保持均衡饮食,每日摄入足量维生素C促进非血红素铁吸收,避免浓茶咖啡影响铁质吸收效率。定期监测血清铁蛋白水平,适度进行有氧运动改善血液循环,出现头晕乏力等贫血症状时及时复查血常规。
2025-03-18
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